Phụ huynh tranh luận về bản đồ DNA của trẻ sơ sinh

Bởi Holly Lebowitz Rossi

Một loạt các nghiên cứu mới do chính phủ Hoa Kỳ tài trợ điều tra khả năng sàng lọc toàn bộ bộ gen của trẻ sơ sinh đang gây hứng thú cho một số phụ huynh, mối quan tâm của những người khác. Vấn đề là liệu bản đồ DNA như vậy có giúp cha mẹ chuẩn bị và đối phó với tình trạng sức khỏe của con họ hay không, hoặc liệu các xét nghiệm có cung cấp nhiều thông tin hơn mức mà cha mẹ có thể dự kiến ​​sẽ xử lý hay không. NBC News có nhiều hơn:

Cha mẹ thậm chí có muốn biết những gì số phận có thể chờ đợi em bé của họ? Bác sĩ có thể tìm ra bất cứ điều gì hữu ích về mặt y tế? Bạn có nhận được thông tin khiến bạn hoảng sợ? Trên cả nước, hàng ngàn trẻ sơ sinh sẽ được ghi danh vào thí nghiệm này, Viện Y tế Quốc gia công bố vào thứ Tư.

Họ không nhất thiết phải tìm kiếm các bệnh mới ở trẻ sơ sinh, Tiến sĩ Eric Green, giám đốc Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia của NIH (NHGRI) cho biết. Họ muốn biết điều gì sẽ xảy ra nếu bạn thậm chí đi theo con đường sắp xếp toàn bộ bộ gen này.

Bây giờ là lúc, khi các công ty bắt đầu cung cấp các thử nghiệm này trên thị trường và khi ngày càng nhiều người tìm cách tìm hiểu xem gen của họ nói gì về sức khỏe của họ. "Mọi thứ đang diễn ra quá nhanh", Green nói với các phóng viên trong một cuộc gọi hội nghị.

"Chúng tôi thực sự muốn tận dụng cơ hội này để trả lời các câu hỏi chính về ý nghĩa kỹ thuật, đạo đức, xã hội trong khi chúng tôi có cơ hội để làm điều đó", Green nói thêm. "Nếu hóa ra đây là việc đáng làm, chúng tôi sẽ trả lời các câu hỏi về cách làm cho nó hiệu quả nhất."

Viện gen của Green và Viện Sức khỏe và Phát triển Con người Quốc gia (NICHD) đã dành 25 triệu đô la trong năm năm tiếp theo để nghiên cứu vấn đề này, bắt đầu với 5 triệu đô la cho bốn tổ chức: Bệnh viện Brigham và Bệnh viện Phụ nữ và Bệnh viện Nhi đồng Boston; Bệnh viện nhi đồng Mercy ở thành phố Kansas; Đại học California, San Francisco và Đại học Bắc Carolina tại Đồi Chapel.

Mỗi trung tâm sẽ có một cách tiếp cận khác nhau. Ví dụ, UCSF sẽ kiểm tra những giọt máu được thu thập trước đó từ 1.400 trẻ em California đã được kiểm tra sàng lọc sơ sinh. Boston Children sẽ tuyển 480 trẻ sơ sinh bắt đầu vào đầu năm tới, đưa ra một nửa sàng lọc tiêu chuẩn và một nửa xét nghiệm bộ gen.

Hầu hết trong số 4 triệu trẻ em sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm được xét nghiệm kiểm tra gót chân lấy một giọt máu để sàng lọc các bệnh di truyền như phenylketon niệu, bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang và rối loạn tuyến giáp. Bảng điều khiển chính xác khác nhau giữa các tiểu bang nhưng thường bao gồm khoảng 30 rối loạn.

Một lý do để làm các xét nghiệm, theo lời giám đốc của bác sĩ NICHD, Tiến sĩ Alan Guttmacher, là can thiệp sớm, trước khi đứa trẻ bị bệnh. Phenylketon niệu hoặc PKU là một ví dụ cổ điển. Đó là việc không thể xử lý một axit amin gọi là phenyl lanine, có thể tích tụ trong não và gây tổn thương vĩnh viễn. "Khi biết em bé mắc bệnh sớm, cha mẹ có thể sửa đổi chế độ ăn của em bé để loại bỏ phenylalanine và ngăn ngừa thiệt hại", Guttmacher nói. "Phòng ngừa là giải pháp hiệu quả duy nhất."

Các bài kiểm tra gót chân có giá khoảng 100 đô la. Sàng lọc toàn bộ bộ gen không chỉ bao gồm các khiếm khuyết di truyền mà cả bản đồ DNA. Các xét nghiệm thương mại - không xem xét mọi đoạn DNA - có giá khoảng 5.000 đô la.

Hình: Trẻ sơ sinh được xét nghiệm máu, qua Shutterstock

Xem video: Video ghi lại cảnh trẻ mầm non dã man: Phụ Huynh KHÓC NGẤT (Tháng Giêng 2020).

Loading...

Để LạI Bình LuậN CủA BạN